Αλφισμός: Μια σπάνια γενετική πάθηση

Αλφισμός

H πάθηση αυτή προσβάλλει τόσο τους ανθρώπους άλλα τόσο και τα ζώα

O Αλφισμός είναι μια σπάνια γενετική πάθηση η οποία “σβήνει” το χρώμα, ονομάζεται αλλιώς και αλμπινισμός ή λευκοπάθεια. Η ασθένεια αυτή προσβάλει ετησίως περίπου 1/18.000 νεογνά σε όλο τον κόσμο.

Η πάθηση αυτή έχει ως βασικό της χαρακτηριστικό την απουσία χρωστικής τόσο στα μάτια όσο και στο δέρμα αλλά και στις τρίχες του ατόμου, το οποίο γεννιέται με τα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.

Επίσης, οι ασθενείς παρουσιάζουν πολύ λεπτό δέρμα το οποίο είναι ευαίσθητο σε λοιμώξεις, όπως και σοβαρά προβλήματα στην όραση που ανάλογα με τη σοβαρότητα της περίπτωσης, μπορούν να εξελιχθούν σε καταρράκτη ή και τύφλωση.


Αλφισμός- Πηγή:boommag.gr

H πάθηση αυτή προσβάλλει τόσο τους ανθρώπους άλλα τόσο και τα ζώα, τα οποία γεννιούνται με «αλμπίνο» (λευκοπαθικά), παρουσιάζοντας και εκείνα παντελή απουσία χρώματος στο δέρμα τους.


Ζώα με Αλφισμός- Πηγή: petpet.news


Ζώα με Αλφισμός- Πηγή:odikapoulia.gr


Ζώα με Αλφισμός- Πηγή:otherside.gr

Είναι επίσης, πιθανό και πολλά φυτά να εκδηλώσουν την ασθένεια αυτή, έχοντας ως χαρακτηριστικό το λευκό χρώμα το οποίο οφείλεται σε έλλειψη χλωροφύλλης.

Πού οφείλεται ο Αλφισμός

Ο αλφισμός είναι μία γενετική ασθένεια, η οποία οφείλεται σε βλάβη στα γονίδια εκείνα που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της μελανίνης. Η πάθηση αυτή είναι κληρονομική και κληρονομείται στα παιδιά με αυτοσωμικό, υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Αν ένα ζευγάρι υγειών γονέων, και οι δύο τους είναι φορείς του «κακού» γονιδίου γεννήσουν 4 παιδιά, τότε το ένα από αυτά θα είναι υγιές, τα 2 θα είναι υγιή αλλά φορείς του γονιδίου και το τελευταίο θα ασθενήσει.

Οι γενετικές μεταλλάξεις που πραγματοποιούνται οδηγούν στο σχηματισμό ενζύμων που είναι θεμελιώδη για τη σύνθεση της μελανίνης, αλλά όμως έχουν πολύ χαμηλή δραστικότητα. Τα ένζυμα αυτά είναι δύο: η τυροσινάση και η συσχετιζόμενη με την 1-τυροσινάση- πρωτεΐνη. Σύχρονες βιο-μοριακές τεχνικές έχουν εντοπίσει ακριβώς τα σημεία μετάλλαξης πάνω στα γονίδια, πράγμα που ανοίγει νέους δρόμους για την κατανόηση της ασθένειας.

Κλινική εικόνα

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η έλλειψη μελανίνης έχει σαν αποτέλεσμα την απουσία χρώματος στο δέρμα, στα μάτια αλλά και τις τρίχες του ασθενούς. Βέβαια, ανάλογα με τη βλάβη που έχουν υποστεί τα γονίδια, τα συμπτώματα είναι περισσότερο ή λιγότερο έντονα. Έτσι λοιπόν, η κλινική εικόνα των ασθενών διαφοροποιείται ως εξής:

  1. Δέρμα: Τα άτομα που εμφανίζουν μειωμένη σύνθεση της μελανίνης παρουσιάζουν ανοικτό, καστανό δέρμα ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης ενώ αυτοί που δεν συνθέτουν καθόλου τη συγκεκριμένη χρωστική ουσία, εμφανίζουν εντελώς λευκή επιδερμίδα.
  2. Οφθαλμοί: Τα μάτια ενός μωρού που γεννιέται με αλφισμό είναι ένα από τα σημάδια που δείχνουν πως το νεογνό πάσχει από την ασθένεια αυτή. Η ίριδα στους οφθαλμούς των ασθενών παρουσιάζει μία καθολική διαφάνεια, ανεξάρτητα από το ποσοστό βλάβης που έχουν υποστεί τα γονίδια της μελανίνης. Επιπλέον, οι αλμπίνο είναι πιθανό να παρουσιάσουν φωτοφοβία, στραβισμό ή νυσταγμό.
  3. Τρίχες: Το χρώμα της τρίχας των ατόμων που πάσχουν από αλφισμό, παρουσιάζει την ίδια χρωματική ποικιλία με την επιδερμίδα και εξαρτάται από τον βαθμό της μετάλλαξης που έχουν υποστεί τα επίμαχα γονίδια. Έτσι λοιπόν, ανάλογα τη σύνθεση της μελανίνης οι τρίχες των ασθενών μπορεί να είναι από ανοιχτό καστανό έως τελείως λευκό χρώμα.

Πρόληψη και θεραπεία του Αλφισμού

Όπως είπαμε ο αλφισμός είναι μία γενετική, κληρονομική ασθένεια, συνεπώς η πρόληψη καθίσταται αδύνατη, αλλά είναι δυνατό οι γονείς να γνωρίζουν αν το έμβρυο θα γεννηθεί με αλμπινισμό μέσω μίας εξέτασης που γίνεται την 16η– 18η εβδομάδα κύησης, κατόπιν λήψης του αμνιακού υγρού. Πριν όμως το ζευγάρι πάρει την οποιαδήποτε απόφαση για την τύχη του μωρού τους, πρέπει να γνωρίζουν πως τα άτομα με αλφισμό δεν παρουσιάζουν καμία άλλη οργανική ή πνευματική δυσλειτουργία και μεγαλώνουν με καθ’ όλα φυσιολογικό τρόπο.

Στην θεραπεία, δεν υπάρχει κάποια μέθοδος που να απαλλάσσει τον ασθενή από την πάθηση, υπάρχουν όμως πολλοί τρόποι έτσι ώστε να προστατέψει τα ευάλωτα σημεία του σώματός του που δεν είναι άλλα από τα μάτια και την επιδερμίδα. Έτσι συνίσταται καθημερινή χρήση αντηλιακής προστασίας με υψηλό δείκτη σε όλο το σώμα, αποφυγή έκθεσης στον ήλιο στις επικίνδυνες ώρες που η ακτινοβολία είναι έντονη, συχνό έλεγχο από δερματολόγο και φυσικά χρήση κατάλληλων διορθωτικών φακών οράσεως.

Πηγή: flowmagazine.gr

Δείτε επίσης:

Μήπως αγχώνεστε χωρίς λόγο;

Παιδί: Έτσι θα νικήσει τους εφιάλτες

Βρείτε το TV10.gr στο Google News! Live όλες οι εξελίξεις λεπτό προς λεπτό, με την υπογραφή του www.tv10.gr

Ακολουθήστε το TV10.gr  στο Facebookκαι μάθετε πρώτοι όλα τα νέα.

Ακολουθήστε το TV10.gr στο  Instagram και δείτε τις καλύτερες φωτογραφίες από τα Τρίκαλα, τη Θεσσαλία αλλά και από όλη την Ελλάδα.

Ακολουθήστε το TV10.gr στο Τwitter μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Στην ίδια κατηγορία